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Universidade de Coimbra assinala Dia das Doenças Raras

O Dia das Doenças Raras celebra-se, a 28 de fevereiro e este ano é dedicado ao tema da investigação.
O Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC) assinala a efeméride com o encontro “Doença de Machado-Joseph: do laboratório para a sociedade”, com apresentações das terapias atuais e futuras, lançamento de uma iniciativa europeia que irá estudar 800 doentes e uma visita aos laboratórios do CNC.
Promovido pelo Gabinete de Comunicação de Ciência do CNC, o evento decorre a partir das 11 horas, no anfiteatro do 2º piso do edifício da Faculdade de Medicina, na Rua Larga, Polo 1 da UC, e conta com a participação de Cristina Januário, médica neurologista do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), que vai informar os participantes sobre as atuais alternativas terapêuticas disponíveis.
Por seu lado, Luís Pereira de Almeida, investigador do CNC, vai apresentar os avanços na investigação desta doença e possíveis terapêuticas futuras. A Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias também participa no encontro, abordando as suas diversas atividades.
A Iniciativa Europeia para a Ataxia Espinocerebelosa do tipo 3/ Doença de Machado-Joseph (ESMI), que pretende reunir um grupo de 800 doentes para o desenvolvimento de marcadores da doença, vai ser apresentada neste evento, onde será esclarecido o seu papel na facilitação da realização de ensaios clínicos.
A manhã termina com uma visita aos laboratórios do CNC, guiada pelos próprios investigadores, que explicarão em contexto menos formal o seu trabalho.
A fechar as comemorações do CNC do Dia das Doenças Raras, a investigadora Manuela Grazina vai estar à conversa sobre o tema “Avarias na fábrica de energia”, às 21h15m, no Centro Ciência Viva Rómulo Carvalho, uma oportunidade para testemunhar o trabalho realizado pelo seu Laboratório de Bioquímica Genética do CNC na área das Doenças Raras.
O encontro, que tem como público-alvo portadores da Doença de Machado-Joseph, respetivos cuidadores e familiares, é aberto a toda a comunidade.
A inscrição é gratuita e deve ser realizada através do endereço scicomm@cnc.uc.pt ou por telefone para o número 239 820 190.
A Doença de Machado-Joseph é uma doença rara e sem cura que vai afetando progressivamente o cérebro, cujos sintomas são as dificuldades em andar, deglutir e falar.
A doença é originalmente portuguesa, e apesar da sua raridade, afeta bastantes doentes em Portugal – 3,1 doentes por cada 100.000 pessoas, se considerarmos que a média global é de 1,5 doentes em 100.000 pessoas.
Os Açores apresentam-se como a região onde esta diferença é ainda mais acentuada, havendo mais de 200 pessoas com a doença.
 
 

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