Dia Mundial das Doenças Raras (28 de fevereiro): Estudo reforça a importância da realização de testes genéticos para um diagnóstico correto do tipo de diabetes
No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinala a 28 de fevereiro, a Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal (APDP) alerta que há uma grande diversidade clínica e genética nos tipos de diabetes, apesar da grande maioria das pessoas ser diagnosticada com diabetes tipo 1 e tipo 2.
Segundo o estudo “Monogenic diabetes characteristics in a transnational multicentre study from Mediterranean countries”, recentemente publicado no jornal Diabetes Research and Clinical Practice e que teve como objetivo identificar casos de diabetes monogénica em jovens adultos de 11 países do Mediterrâneo, é extremamente importante fazer o diagnóstico correto, através de testes genéticos, para que seja proporcionadoo tratamento mais adequadoao tipo de diabetes, especialmente para as formas mais raras.
O estudo foi desenvolvido por 30 especialistas da área da diabetes, entre os quais João Filipe Raposo, diretor clínico da APDP.
“A diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é um tipo de diabetes rara, de causa genética, que inclui vários subtipos com manifestações clínicas diferentes. Apresenta-se em idade jovem, geralmente antes dos 35 anos e resulta na mutação de um único gene. Desta forma, se um dos pais tiver a mutação, há 50% de probabilidade de que os filhos também a tenham. Isto significa que se uma pessoa for diagnosticada, é provável que existam outros membros da família com este tipo de diabetes e que não o saibam”, explica João Filipe Raposo.
Estima-se que esta forma rara de diabetes seja responsável por 2 a 5% dos casos de diabetes na Europa.
No entanto, é frequentemente diagnosticada como diabetes tipo 1 ou 2, de forma equivoca, o que significa que a sua prevalência real deverá ser superior à estimativa.
Para a identificar, um dos grandes trunfos são os testes genéticos.
“Este estudo, com uma amostra geograficamente diversificada, é mais uma prova da necessidade e relevância da realização de estudos genéticos em pessoas que possam ter diabetes monogénica, de forma aidentificar o tipo de mutação, personalizando e adaptando o tratamento às necessidades da pessoa, evitando tratamentos desnecessários epermitindo avaliar o risco de ter descendentes com MODY”, acrescenta João Filipe Raposo.
O estudo conduzido baseou-se na sequenciação do exoma em 204 pessoas com diabetes (12 portugueses) não relacionados e cuja média de idades do diagnóstico foi de 26,1 anos.
De todos os participantes, 17,6% tiveram um diagnóstico genético de diabetes mellitus, sendo que esta taxa diferiu significativamente de país para país.
As maiores taxas foram observadas na Grécia (40%), Argélia (30%) e em França (27,8%).
Já as mais baixas foram registadas na Tunísia (8%) e na Turquia (12%).
A APDP integra a Entidade Agregadora de Associações de Doenças Raras, que este ano assinala o Dia Internacional das Doenças Raras (28 de fevereiro) com a realização de vários eventos online.
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