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“Projeto FIND” lança website e alerta para a importância do diagnóstico precoce das MPS

15 de maioDia Internacional da Sensibilização para as Mucopolissacaridoses (MPS)

  • As MPS são doenças de sobrecarga, multissistémicas e progressivas, com modo de apresentação e gravidade muito variáveis, que podem apresentar hepatoesplenomegalia (aumento anormal do volume do fígado e baço), deformidades ósseas, alterações articulares, baixa estatura, infeções respiratórias recorrentes e hérnias, sendo que num elevado número de casos verifica-se um envolvimento do sistema nervoso central;
  • O diagnóstico precoce e atempado permite a identificação e caraterização de casos sintomáticos em idade pediátrica, possibilitando um tratamento adequado e proporcionando aconselhamento genético familiar;
  • A criação do Projeto FIND pretende contribuir para melhorar o diagnóstico das MPS. Em Portugal, já foram diagnosticadas 8 crianças com MPS, nos cerca de 300 de casos estudados através do Projeto FIND. Esta identificação possibilitou uma intervenção precoce e um tratamento apropriado, junto de equipas multidisciplinares.
  • Perante uma suspeita de MPS, o profissional de saúde deve solicitar o envio de um kit de diagnóstico gratuito através dos meios disponibilizados pelo Projeto FIND: email e agora o novo Website https://www.projetofind.pt

A Secção das Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SDHM-SPP) e o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) voltam a unir esforços no âmbito do Projeto FIND para o lançamento de um website alusivo a este projeto https://www.projetofind.pt

Este website, que ficará disponível a partir do dia 20 de Maio, pretende sensibilizar doentes, família e profissionais de saúde para a importância do diagnóstico precoce destas doenças raras e hereditárias, que muitas vezes têm os seus sintomas mascarados por serem semelhantes a sintomas de patologias mais frequentes.

O projeto FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e a Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) , pretende alertar os profissionais de saúde para sinais e sintomas de risco, através da disponibilização de um kit de diagnóstico gratuito que permite a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica.

O diagnóstico é efetuado através da determinação enzimática em sangue colhido em cartão (apenas uma pequena quantidade de sangue é necessária para a análise, semelhante ao “teste do pezinho”), sendo possível a identificação da enzima que está deficiente.

O projeto FIND, com o seu website, pretende oferecer mais um meio de contacto aos profissionais de saúde para solicitação deste kit de diagnóstico, que é gratuito e fácil de usar, que até então só era possível de obter através do seguinte email: projecto.find@gmail.com .

A maioria das crianças com MPS não apresenta sintomas ao nascimento e o fenótipo, ou seja, as características morfológicas, fisiológicas e até mesmo comportamentais da criança, agravam e progridem com o tempo. As MPS são causadas por deficiências enzimáticas que conduzem a uma acumulação de metabolitos não degradados, os chamados glicosaminoglicanos (GAG), no interior de um compartimento celular designado lisossoma. Por isso, o diagnóstico atempado deste tipo de doenças, é essencial para modificar a sua evolução e podermos acompanhar a criança e a sua família, proporcionando também aconselhamento genético”, diz Laura Vilarinho, coordenadora da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge.

Com mais esta ferramenta – https://www.projetofind.pt pretendemos incentivar cada vez mais os profissionais de saúde, especialmente os pediatras, pois são eles que têm o contacto mais direto com crianças nos primeiros anos de vida, a contribuir para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica, de forma a conduzi-los o mais atempadamente possível para o seu tratamento específico, tendo em vista o aumento da qualidade de vida destas crianças. Estamos a falar de um grupo de doenças raras, genéticas, pois as MPS englobam 11 patologias, mas apenas cinco têm tratamento específico aprovado e, a eficácia deste tratamento, depende muito do diagnóstico precoce, que é bastante difícil e, por vezes, ignorado. Por isso, é importante sensibilizar os profissionais de saúde para a importância do diagnóstico precoce e atempado, refere Paula Garcia, Presidente da Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria.

Apesar de serem doenças que não têm cura definitiva, com o diagnóstico e o acompanhamento precoce adequado, a melhoria da qualidade de vida dos doentes e das suas famílias é notória.

Perante uma suspeita de MPS, o profissional de saúde, para além do mail projecto.find@gmail.com, pode agora solicitar o envio do Kit de diagnóstico gratuito através do website https://www.projetofind.pt .

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